* این مقاله جنبه ی آموزشی دارد نه درمانی، هر دارویی باید با تشخیص و تجویز پزشک مصرف شود.
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیک است که به مجاری تنفسی و گوارشی حمله می کند و علائم آن در کودکی به وجود می آید و شدت آن در افراد یکسان نیست. این بیماری باعث غلیظ شدن مخاط ترشح شده در سینوس ها، برونش ها، روده ها، لوزالمعده، کبد و سیستم تولید مثل می شود. ریه ها بیشتر از سایر اعضا مورد حمله قرار می گیرند. ترشحات غلیظ و چسبنده باعث بسته شدن برنش ها و آلونول ها شده و در نتیجه عمل تنفس به شدت مختل می شود و این مخاط جمع شده باعث رشد و تکثیر باکتری هاست و افرادی که دچار این بیماری هستند در خطر عفونت های سیستم تنفسی تکراری و خطرناکند.
فیبروز کیستیک به سیستم گوارشی نیز حمله کرده و مخاط می تواند باعث بسته شدن مجاری نازک لوزالمعده شده و در نتیجه آنزیم های ترشح شده نمی توانند وارد روده بشوند و روده نمی تواند به فعالیت های خودش ادامه بدهد و اغذیه خورده شده کاملاً هضم و جذب نمی شود و موجب کمبود شدید مواد لازم در بدن می شود که آن نیز باعث تأخیر در رشد می شود.
بیماری هم چنین باعث صدمات شدید بر روی کبد و دستگاه تولید مثل می شود. متاسفانه هنوز هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد، ولیکن به علت امکان تشخیص سریع و کنترل بهتر بیماری امید به طول عمر بیشتر و زندگی بهتر برای بیماران در دهه های اخیر وجود دارد.
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیک خطرناک است که در کانادا بسیار زیاد دیده می شود و از ۳۶۰۰ کودک تازه به دنیا آمده، یک کودک به آن مبتلاست. این بیماری در نژاد سیاه بسیار کم دیده می شود (۱ کودک بین ۱۳۰۰۰) و در شرقی ها خیلی کمتر (یک نفر بین ۵۰۰۰۰ کودک) دختر و پسر هر دو به طور یکسان مبتلا می شوند. فیبروز کیستیک در استان کبک کمی بیشتر از سایر نقاط کانادا دیده می شود، در کانادا فعلاً ۳۵۰۰ بیمار وجود دارد که ۱۲۰۰ نفر از اهالی استان کبک هستند.
علل
فیبروز کیستیک برای اولین بار در سال ۱۹۳۶ توسط دکتر متخصص کودکان Guido Fanconi در سوئیس معرفی شد ولی ژن مسئول آن که CFTR نامیده می شود در سال ۱۹۸۹ توسط محققان کانادایی کشف شد. در نزد بیماران، این ژن غیرطبیعی (که به آن جهش یافته نیز می گویند) باعث می شود که سلول های سازنده مخاط به خوبی کار نکنند و در نتیجه مخاط تهیه شده غلیظ تر و چسبنده تر است و به خوبی حرکت نمی کند. بیش از ۱۵۰۰ جهش ژن CFTR که باعث بیماری فیبروز کیستیک می شوند تا به حال شناخته شده که در استان کبک در ۸۹ درصد بیماران جهش ژن F508 دیده شده است.
بیماری فیبروز کیستیک مسری نیست و امکان پیشگیری هم وجود ندارد و افرادی که ژن بیماری زای جهش یافته دارند بالاخره دیر یا زود به بیماری مبتلا می شوند. خوشبختانه بعضی از ژن های جهش یافته قوی نیستند و تولید سیمپتوم های بیماری را نمی کنند.
تشخیص
معمولاً تشخیص بیماری در سال اول زندگی داده می شود، زیرا سیمپتوم های تنفسی خیلی زود پیدا می شوند و در ۹۰ درصد موارد بیماری قبل از ۱۰ سالگی تشخیص داده می شود. برای اطمینان از تشخیص، پزشک، آزمایش تست عرق را می دهد، زیرا عرق بدن شخص بیماری که از فیبروز کستیک رنج می برد مقدار زیادی نمک دارد (۲ تا ۵ برابر افراد غیر بیمار). آزمایشات ژنتیک هم وجود دارد که تشخیص بدهد ژن CFTR طبیعی است یا نه.
در بعضی از استان های کانادا و بعضی کشورهای اروپایی مانند فرانسه تمام نوزادان مورد آزمایش قرار می گیرند که آیا بیمارند یا نه، در استان کبک چنین قانونی هنوز وجود ندارد. ثابت شده که تشخیص سریع باعث بهتر شدن وضع زندگی نوزاد و طولانی شدن عمر او می شود.
امید به زندگی
در سال های ۱۹۶۰ امید به زنده بودن نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک به ۵ سال نمی رسید ولی امروزه طبق آخرین آمار کانادایی ۴۷ سال است.
اکثر بیماران امروزه می توانند بیشتر از ۴۰ سال زنده بمانند، عامل اصلی مرگ بیماران عفونت های تنفسی می باشد.
مشکلاتی که زیاد دیده می شوند
فیبروز کیستیک مشکلات زیادی برای سلامتی ایجاد می کند که خطرناک هستند. این بیماری به تدریج باعث تخریب ریه ها، لوزالمعده (پانکراس) و کبد می شود. اگر بیمار تحت کنترل پزشکی باشد فرکانس و خطر مشکلات ایجاد شونده کمتر می شود.
مشکلات تنفسی بیش از همه دیده می شوند مانند برونشکتازی، برونشیت، پنومونی و سینوزیت که مرتباً تکرار می شوند. در این بیماری پریودهایی هست که سیمپتوم های ریوی شدید می شوند و بیماران مشکل نفس کشیدن دارند و لاغر می شوند که اغلب بر اثر عفونت می باشد. بعضی از عفونت های تنفسی می توانند باعث مرگ بیمار بشوند.
اگر بیماری در دستگاه گوارش باشد بسته شدن مجاری کبدی به روده می تواند باعث سروز کبدی، بسته شدن مجاری پانکراس و عدم جذب مواد غذایی و تولید بیماری دیابت کند. این بدکاری ها باعث کمبود شدید مواد غذایی و اسهال مزمن می شود، که معمولاً این کمبود را می توان با رژیم های خاص تعدیل کرد. بعضی وقت ها هم بیمار دچار یبوست شدید و احتمالاً بسته شدن روده ها می شود.
بیماران معمولاً دچار تاخیر در بلوغ هستند (دختر و پسر). فیبروز کیستیک امکان تولید مثل را کم می کند مخصوصاً در مردان ۹۵ درصد آنها به علت بسته شدن مجاری Deferents توانایی باروری را از دست می دهند. این مجاری برای حمل اسپرماتوزوئیدها از بیضه ها به طرف کیسه های Seminales هستند.
در نزد زنان چسبندگی شدید مخاط واژن باعث جلوگیری از حرکت اسپرماتوزوئید می شود. بیماری می تواند باعث به هم خوردن فرکانس اوولاسیون هم بشود. در زنان امکان بارداری کم می شود، ولی امکان پذیر هست.
سیمپتوم های فیبروز کیستیک
عوارض بیماری فیبروز کیسیتک معمولاً قبل از یک سالگی دیده می شوند ولی گاهی دیرتر هم دیده شده حتی در سنین بعد از بلوغ. معمولاً هر چه زودتر بیماری دیده شود عوارض آن شدیدتر است، ولی این وضع در همه بیماران یکسان نیست بعضی به شدت رنج برده و ضعیف می شوند و عده ای دیگر مقاوم هستند و می توانند به کارهای روزانه شان ادامه بدهند. در هر حال فیبروز کیستیک نوعی بیماری است که توسط دیگران دیده نمی شود و باعث کم کاری عقلانی نمی شود.
وقتی دستگاه تنفسی بیمار شده
معمولاً علائم تنفسی اولین علامتی است که دیده می شود و در ۸۰ درصد در سال اول زندگی به ظهور می رسند.
ـ سرفه های نرم و مزمن با خلط زیاد مخاطی و گاهی خون آلود مخصوصاً در افراد بالغ.
ـ تنفس با صدای سوت
ـ تنگی نفس: با کمترین فعالیت به نفس نفس می افتد.
ـ عفونت های تنفسی تکراری مانند برونشیت و پنومونی که باعث کم کاری تنفسی می شوند. در نزد شیرخواران بیماری اغلب بر اثر برونشیت های تکراری کشف می شود.
ـ سینوزیت های پی در پی و به وجود آمدن پولیپ های بینی که می تواند باعث بسته شدن بینی بشود.
وقتی دستگاه گوارش بیمار شده
ـ با این که اشتهای زیاد وجود دارد ولی اضافه وزن خیلی کم است و دلیل آن هم بد جذب شدن چربی هاست.
ـ مدفوع غیرطبیعی با حجم زیاد، چرب، بدبو و تکراری.
ـ شکم روش تکراری و یا یبوست بر اثر بسته شدن روده که اغلب در نوزادان دیده می شود.
ـ وجود گاز که بر اثر هضم ناکامل خوراکی ها تولید می شود.
ـ دردهای شکمی.
ـ تاخیر در رشد.
ـ شکم باد کرده در نزد اطفال.
علائم دیگر
ـ تاخیر در بلوغ حداقل ۲ سال
ـ ریفلاکس گاسترو ازوفاژین احتمالاً بر اثر سرفه
ـ دردهای مفصلی در بعضی از بیماران بالغ
ـ دیابت که حدود نیمی از بیماران در سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی مبتلا هستند.
ـ استئوپروز که ۳۰ درصد بالغان مبتلا می شوند.
ـ بر اثر بدکاری تنفسی گاهی نوک انگشتان آبی رنگ می شوند.
چه کسانی در خطر دچار شدن هستند
اگر والدین دارای یک کودک بیمار هستند خطر این که کودکان بعدی نیز دچار بشوند هست، زیرا فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیک است که توسط والدین که دارای ژن غیرطبیعی هستند، ولی بیمار نیستند به کودکان منتقل می شود، یعنی هر دو ژن CFTR باید دارای جهش باشند تا تولید بیماری فیبروز کیستیک بکنند.
افرادی که فقط دارای یک ژن هستند حامل بیماری نام دارند و هیچ وقت دچار بیماری فیبروز کیستیک نمی شوند و هیچ وقت هیچ سیمپتومی هم ندارند، ولی می توانند این غیرطبیعی بودن را به فرزندان خود انتقال دهند و اگر همسر آنها هم حامل ژن غیرطبیعی باشد امکان این که کودک شان از بیماری رنج ببرد هست. بیشترین حامل ها هیچ وقت نخواهند فهمید که حامل هستند. در کانادا از هر ۲۵ نفر یک نفر نوعی غیرطبیعی بودن ژن CFTR را دارد بدون این که بداند.
وقتی که هر دو والدین حامل هستند و یک ژن سالم و یک ژن آلوده دارند و بخواهند بچه دار شوند برای هر کودک این خانواده امکان زیر وجود دارد.
ـ ۵۰ درصد امکان این که کودک بیمار نشود ولی حامل ژن بیماری هست (یک ژن سالم ـ یک ژن بیمار).
ـ ۲۵ درصد که کودک نه حامل باشد و نه بیمار (هر دو ژن سالمند).
ـ ۲۵ درصد امکان این که کودک بیمار باشد هست (دو ژن بیمار).
بخش دوم و پایانی هفته آینده
