* این مقاله جنبه ی آموزشی دارد نه درمانی، هر دارویی باید با تشخیص و تجویز پزشک مصرف شود.
دیابت نوزادان در روزهای اولیه یا هفته های اولیه عمرکودک خودش را نشان می دهد. این بیماری خیلی به ندرت پیش می آید. در اروپا بین ۲۵۰ تا ۵۰۰ هزار دختر و پسر نوزاد به آن دچار می شوند که ممکن است بیماری دائمی باشد که درمان باید تا آخر عمر ادامه داشته باشد یا موقتی باشد که درمان با انسولین پس از مدتی باید قطع شود معمولاً قبل از ۶ ماهگی، ولی امکان این که در بلوغ یا پس از آن شخص دوباره دچار دیابت شود هست.
یک مشکل ژنتیک وجود دارد و چندین ژن تولید آن شناخته شده اند.
علائم بیماری
این علائم در هر دو نوع دائمی و موقت وجود دارند.
ـ وزن کودک با این که پس از ۹ ماه به دنیا آمده کمتر از معمول است مخصوصاً در دیابت موقت.
ـ تشنگی شدید و ادرار فراوان
ـ کم آبی بدن کودک
ـ هایپرکلیسمی اغلب خیلی شدید
ـ وجود اسیدهای ستونیک در ادرار یک سوم نوزادان مبتلا.
ـ در بعضی موارد نوع دائمی، پانکراس به اندازه کافی رشد نداشته (اکوگرافی یا اسکنر مشخص می کند)
ـ علائم بیماری اتوایمیون وجود ندارند مثل آنتی کورهای ضد سلول های جزایر لانگرهانس و گروه HLA غیرطبیعی دیابت اتوایمیون نوع یک.
درمان
ـ رفع بی آبی بدن کودک
ـ انسولین، تزریق زیرپوستی یا پمپ انسولین
ـ تغذیه مخصوص برای نوزاد
در حدود ۵۰ درصد بیماری دیابت نوزاد موقتی است. درمان با انسولین معمولاً پس از سه هفته تا ۱۵ ماه و به طور متوسط ۵ ماه قطع می شود و در حدود ۵۰ درصد امکان بازگشت بیماری در بلوغ یا پس از آن وجود دارد و شخص باید تحت نظر طولانی باشد. در یک سوم نوزادان تا نیمی از آنها امکان درمان با داروهای ضد دیابت از راه دهان وجود دارد.
علل ژنتیکی
ژن ها و کروموزوم های مسئول و نقش آنها و علائم مخصوص شان شناسایی شده اند که پرداختن به آنها از حوصله ی این مقاله خارج است.
دیابت موقتی نوزاد
در بعضی مواقع یک غیرطبیعی بودن کرموزوم ۶ وجود دارد. مطالعات درباره این که چگونه این غیرطبیعی بودن باعث دیابت می شود ادامه دارد. در بین نوزادانی که این غیرطبیعی بودن را ندارند یک جهش ژنتیک دیگری وجود دارد.
دیابت نوع MODY
دیابت نوع MODY یک نوع خاص دیابت است که با دیابت اتوایمیون نوع یک فرق دارد و مربوط می شود به یک نامرتبی ترشح انسولین و یک نوع نادر دیابت به شمار می رود و کمتر از ۲ درصد بیماران دیابتی را تشکیل می دهد و در کودکی یا نوجوانی به ظهور می رسد و به همین جهت آن را دیابت بزرگسالان در نزد نوجوانان می نامند. این دیابت فامیلی است و هر دو جنس به آن دچار می شوند و یک بیماری ارثی قوی است به طوری که نصف فامیل در هر نسلی به آن دچار می شوند. دیابت MODY منشاء ژنتیک دارد و ژن ها و کروموزوم های مربوط به آن شناخته شده اند.
انواع آنومالی ها (غیرطبیعی بودن ها)
در انواع دیگر دیابت ها بعضی از جهش ها همراه با آنومالی های دیگری هستند.
۱ ـ مکانیزم هایپرگلیسمی
ـ MODY نوع ۲: گلوکوکیناز
وقتی که گلوکز وارد سلول های B در جزایر لانگرهانس می شود آنزیم گلوکوکیناز به صورت فسفور گلوکز باقی می ماند.
جهش های ژن گلوکوکیناز باعث کمبود مسائل زیر می شود:
ـ فعالیت آنزیم گلوکوکیناز
ـ ارتباط فسفور به گلوکز
ـ متابولیسم گلوکز در سلول های بتا
ـ تولید انرژی در سلول های بتا
ـ ترشح انسولین
ترشح انسولین نسبت به گلیسمی تقریباً نصف می شود و در نتیجه گلیسمی از مقدار طبیعی بیشتر است، البته در هنگامی که بیمار ناشتا است و پس از غذا خوردن گلیسمی بسیار بالاست، زیرا ترشح انسولین نسبت به بالا رفتن گلیسمی تأخیر دارد.
جهش های ژنتیکی در انواع دیگر دیابت MODY باعث می شود که نشانه های کلینیکی بیماری متفاوت باشند که به دلیل بحث تخصصی در اینجا به آن اشاره نمی کنیم.
نشانه های بیماری دیابت نوع MODY
۱ ـ در کودکی
علامت کلینیکی وجود ندارد ولی میزان قند خون ناشتا کمی بالاست و با آزمایش عدم تحمل گلوکز پس از مصرف گلوکز از راه دهان بسیار بالاست.
ـ هایپر گلیسمی در یک آزمایش سالانه ی سلامتی یا قبل از عمل جراحی تصادفی یا در یک کنترل فامیلی که شناخته شده دچار بیماری دیابت MODY هستند، کشف می شود.
۲ ـ در نوجوانان
هایپرگلیسمی می تواند مدت های طولانی و یا حتی هیچ وقت تشخیص داده نشود و فقط بر حسب تصادف مثل کودکان متوجه آن بشوند.
بیماری ممکن است شدید شده و در نتیجه علائم دیابت مثل تشنگی و احتیاج شدید به ادرار کردن و… به وجود بیاید و تشخیص آن از دیابت انسولینو دپاندانت نوع ۲ بسیار مشکل است مگر این که سابقه فامیلی وجود داشته باشد.
شدید شدن هایپرگلیسمی در موارد زیر باعث نگرانی است:
ـ وقتی که وزن بیمار اضافه می شود.
ـ هنگام بارداری
ـ با بالا رفتن سن
آنتی کورهای ضد سلول های بتا که مخصوص دیابت نوع یک هستند هرگز دیده نمی شوند.
بخش دوم و پایانی هفته آینده
