* این مقاله جنبه ی آموزشی دارد نه درمانی، هر دارویی باید با تشخیص و تجویز پزشک مصرف شود.
تا امروز حدود بیست هزار ناهنجاری کروموزومی در انسان به ثبت رسیده است. با اینکه این ناهنجاری ها خیلی کمیاب هستند ولی در ایجاد بیماری های مختلف و مرگ انسانها مخصوصا نوزادان نقش مهمی را بازی می کنند. ناهنجاری های کروموزومی حداقل در ده درصد اسپرم ها و ۲۵ درصد تخمک های بالغ وجود دارند.
در حدود نیمی از سقط جنین های طبیعی (بدون دخالت انسان) بر اثر اشکالات موجود در کروموزوم ها هستند. متأسفانه اکثر نوزادانی که با ناهنجاری های کروموزومی به دنیا می آیند خیلی زود می میرند.
در این مقاله راجع به سه بیماری کروموزومی توضیحاتی داده می شود.
۱ـ تری زومی ۱۸
دکتر جان ادوارد اولین شخص است که این کروموزوم اضافی را تشخیص داد و مقاله ای درباره ی آن در ۱۹۶۰ چاپ کرد، بنابراین بیماری به نام او سندروم ادوارد نامیده می شود.
در تری زومی ۱۸ یک کروموزوم ۱۸ اضافی وجود دارد که یا در بعضی از سلول های بدن و یا در تمام سلول های بدن هستند، بنابراین دو نوع بیماری وجود دارد و شدت بیماری بستگی به آن دارد و گویا اگر هنگام عمل لقاح اسپرم یا تخمک به جای ۲۳ کروموزوم ۲۴ تا داشته باشد، سلول و تخم حاصل شده باعث تولد نوزادی می شود که به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ تا دارد که باعث می شود قسمت های مختلفی از بدن ناهنجاری داشته باشد.
بیمارانی که به تری زومی ۱۸ دچار می شوند معمولا مشکلاتی در رشد دارند، حتی در زندگی داخل رحمی و وزن کم، علائم دیگری هم دیده می شود مثل مشکلات قلبی و کم کاری اعضای دیگر و بیماری های دیگر که بعدا توضیح خواهیم داد.
زنان در هر سنی ممکن است جنینی تری زومی داشته باشند، ولی هرچه سن مادر بیشتر باشد احتمال خطر برای مبتلا شدن بیشتر است.
دو نوع مختلف بیماری وجود دارد
* نوع کامل که شامل ۹۴درصد نوزادان تری کروموزومیک می شود و بر اثر وجود سه کپی کروموزوم ۱۸ به جای دو کپی در تمام سلول های بدن وجود دارد. اکثر جنین های مبتلا به این نوع قبل از ۹ ماهگی بارداری می میرند.
* نوع موزائیکی ـ ۵ درصد نوزادان تری زومی به این نوع دچارند که سه کپی کروموزوم ها فقط در بعضی از سلول ها وجود دارند و این نوع خفیف تر از نوع قبلی است. بنابراین شدت بیماری بستگی به نوع آن و تعداد سلول هایی با یک کروموزوم بیشتر دارد.
علل مشکل تری زومی ۱۸
همان طور که گفته شد بیماری بر اثر وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی است و میزان شیوع آن بین یک در سه هزار تا هشت هزار تولد تخمین زده می شود. گاهی تری زومی ۱۸ همراه با ناهنجاری های کروموزومی دیگر است. در اکثر موارد جنین قبل از تولد در ماه های اولیه می میرد، در این حالت در کودک بعدی آثار بیماری واضح دیده می شود مثل تأخیر در رشد بعضی از اعضای داخلی یا خارجی، کمبود عقل و … که بعدا توضیح می دهیم.
چه کسانی ممکن است دچار شوند
این خطر در تمام بارداری ها وجود دارد. هر چه سن مادر بیشتر باشد احتمال خطر بیشتر است.
سیمپتوم های تری زومی ۱۸
سیمپتوم ها و علائم کلینیکی زیر دیده می شوند:
* سر کودک کوچکتر از حد معمول است.
* صورت فرو رفته و دهان کوچک
* انگشتان کشیده که روی هم سوار می شوند.
* گوش های بزرگ که پایین تر از محل معمولی گوش قرار دارند.
* نقص عضو در دهان و شکاف سقف دهان.
عوارض دیگری که ممکن است دیده شوند
*صدمات کلیوی و قلبی
* صدمات ریوی و اشکال در تنفس ( وقفه تنفسی)
* وجود هرنی در معده
* ناهنجاری های دستگاه عضلانی استخوانی مخصوصا در ناحیه ستون فقرات
* اشکال مهم در یادگیری
درمان
در حال حاضر هیچ گونه درمانی برای تری زومی ۱۸ وجود ندارد ولی بیمار باید تحت نظر یک گروه متخصص مختلف باشد، ولی پزشک می تواند درمان های دارویی برای بیماری های قلبی، عفونت ها و یا بهتر شدن بعضی از مشکلات بدنی بیمار تجویز کند.
کینه زیوتراپی به بهبودی وضع دستگاه عضلانی ـ استخوانی کمک می کند.
ادامه دارد
