* این مقاله جنبه ی آموزشی دارد نه درمانی، هر دارویی باید با تشخیص و تجویز پزشک مصرف شود.
سندروم داون یا تری زومی ۲۱
شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود و تقریبا از هر ۸۰۰ تولد زنده یکی به سندروم داون مبتلا است. این سندروم در سال ۱۸۶۶ توسط لانگدان داون از نظر بالینی شرح داده شد ولی در سال ۱۹۵۹ ثابت شد که اکثر کودکان مبتلا دارای ۴۷ کروموزوم هستند.
سندروم داون معمولا در زمان تولد یا مدتی پس از آن به علت شکل خاص صورت مشخص می شود. شل بودن عضلات ممکن است اولین چیزی باشد که توجه والدین را جلب کند. بیماران دارای قامت کوتاه و پشت سر صاف و گردن کوتاه و گوش های پایین تر از حد طبیعی و فرم چشم های مخصوص مثل افراد مغول دارند. قبلا به این بیماری مونگولیسم می گفتند. عوارض دیگری هم وجود دارد مثل دستان کوتاه و شیار در کف دست و کف پا و غیره.
علت اصلی نگرانی عقب ماندگی ذهنی است که در اوایل سال دوم مشخص می شود. IQ این کودکان در زمان آزمایش بین ۳۰ تا ۶۰ است با این حال بسیاری از کودکان افرادی شاد، مسئولیت پذیر و متکی به خود هستند.
یک سوم کودکان ناهنجاری های خاصی مانند مسدود بودن دوازدهه و اتصال نای به مری دارند. ۲۰ تا ۲۵ درصد کودکان مبتلا زنده می مانند و حدود ۲۵ درصد آنها دچار نارسایی و ناهنجاری قلب هستند و قبل از یک سالگی می میرند و در بقیه خطر لوسمی و سرطان های خون ۱۲ برابر بیشتر است و امکان دچار شدن به الزایمر و زوال عقل بسیار شدید است.
تشخیص
تشخیص بالینی سندروم داون دشواری خاصی ندارد ولی باید آزمایش ژنتیکی انجام شود.
* تری زومی ۲۱ ـ حدود ۹۵ درصد بیماران مبتلا به سندروم داون تری زومی ۲۱ دارند یعنی سه نسخه کامل از کروموزوم ۲۱ در آنها وجود دارد. خطر داشتن فرزندانی با این بیماری سن بالای مادر است و در مادران ۴۵ ساله این عدد به یک در هر ۲۰ تولد می رسد.
* جابجایی رابرتسونی ـ حدود ۴ درصد از بیماران دارای ۴۶ کروموزوم هستند که یکی از آنها بین کروموزوم ۲۱ و یکی دیگر قرار دارد. معمولا کروموزوم ۱۴ یا ۲۲ ـ این بیماران یا بچه دار نمی شوند و یا کودکانشان مبتلا به سندروم داون هستند.
* تری زومی ناقص یا جزئی ـ در این حالت تنها بخش کوچکی از کروموزوم ۲۱ آنها سه نسخه است و سایر قسمت ها دو نسخه ای هستند.
همان طور که گفته شد سن مادر مهم ترین عامل است. در یک مادر ۲۲ ساله از هر دو هزار نوزاد یکی مبتلا می شود، در یک مادر ۳۵ ساله یکی در هر ۲۵۰ نوزاد و در سن ۴۰ سالگی از هر ۶۰ نوزاد یکی ممکن است بیمار باشد. بنابراین همه مادران ۳۵ به بالا باید آزمایش ژنتیکی داشته باشند. در سه ماهه اول بارداری برای تمام مادران باردار باید اکوگرافی انجام شود و در سه ماهه دوم آزمایش دابل مارکر. امروزه می شود از آزمایش DNA آزاد جنین در خون مادر استفاده کرد که دقت بسیار بالا و همین طور هزینه بسیار بالا دارد.
تری زومی ۱۳ یا سندروم پاتو
سندروم پاتو یک بیماری مادرزادی است که علت آن یک کپی اضافی کروموزوم ۱۳ می باشد. این بیماری بیشتر در بانوان دیده می شود، زیرا کودکان مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند. بیماری در تمام نژادها دیده می شود و از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد زنده یکی به آن دچار است.
میکروسفالی ـ نقص در نخاع به علت ناهنجاری در مهره های کمری بیرون آمده. ممکن است کودک چشم نداشته باشد یا چشم ها خیلی کوچکند و ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند. شکاف در لب و سقف دهان و گوش ها بد فرم هستند. بیمار انگشتان اضافی دارد و پاشنه پای برجسته و فقدان دنده و ناهنجاری های شدید دستگاه تولید مثل و قلب و امکان کیست در دستگاه تنفسی و کلیه ها.
ناهنجاری های کروموزومی بسیار زیاد هستند حدود بیست هزار ناهنجاری تا به حال به ثبت رسیده که از حوصله این مقاله خارج است که درخصوص جنبه های پزشکی اختلالات کروموزومی و سیمپتوم های آن ها گفت وگو شود.
