محققین به این نتیجه رسیده اند که این مسئله با ژن ارتباط دارد و موتاسیون و جهش های نامحسوسی در ژن توان بدن ما را در برابر عوامل مهاجم تضعیف می کند. گاهی مشاهده می کنیم کودکی با یک آنفلوانزای ساده می میرد، چرا این بیماری ویروسی خفیف که قاعدتاً می توانستیم آن را درمان کنیم و سیستم دفاعی بدن کودک هم بدون عیب بود، توانست کودک بیمار را بکشد؟
همان طور که گفتیم تحقیقات اخیر نشان داده است در چنین مواردی ژن دخالت دارد. بیشتر بررسی هایی که در این زمینه انجام شده توسط Jean Laurent Casanova بوده است. کازانوا یک متخصص ایمنی شناسی کودکان و متخصص ژنتیک در دانشگاه راکفلر است. کازانوا به موارد دردناک و تأثربرانگیز مرگ و میر کودکان با یک فلوی ساده توجه ویژه پیدا کرد و به این فکر کرد که چرا این کودکان بدون هیچ علت آشکار و اساسی می میرند و چرا برخی کودکان با یک سرماخوردگی ساده کارشان به ICU می کشد. او به مواردی فکر می کرد که بیماران قابل درمان و ادامه حیات بودند و حتی بیماری شان برای ما بدون آسیب و زیانی بود و با این همه آنها مردند و راهی گورستان شدند.
کازانوا چنین بیماری هایی را عفونت های معماگونه می نامید. بیماری HSV (Herpes Simplex Viruses) که یک تبخال منتشر در همه بدن است می تواند موجب ایجاد جوش های آزار دهنده پوستی شده و در بسیاری از موارد هم ضایعاتی در دستگاه تناسلی ایجاد کند (Herpes Genitalis) و یک نوع آن هم بدون آزار زیر پوست لب ها مخفی می باشد. هرپس لابیالیس (Herpes Labialis) در مواردی که تبی ایجاد شود، به صورت جوشی روی لب ها ظاهر می شود و در موارد نادریHSV می تواند به مغز حمله کند و تورم کشنده مغز(آنسفالیت) بدهد. یا قارچ کاندیدا آلیباکانس (Candida Albicans) که یک قارچ همه جایی است و در کسانی که سیستم ایمنی ضعیف دارند می تواند موجب ایجاد صدمات وسیعی شود و گاهی اشخاص را مکرراً درگیر و گرفتار کند، حتی با یک بیماری وخیم مانند سل.
کازانوا می گوید در جاهایی که TB (توبرکولوزیس ـ سل) اپیدمی است و میکروب با جارو کردن معابر در هوا پراکنده می شود و مردم آن را تنفس می کنند و وارد ریه آنها می شود، با این همه مردم به سل مبتلا نمی شوند، با این همه مشاهده می کنیم که عده معدودی حدود یک درصد با چنین عفونت هایی می میرند و این همان معمایی است که کازانوا را به خود مشغول کرده است و می گوید: این شانس و سرنوشت این افراد نبوده که جان خود را از دست بدهند این علت خاصی دارد، در برخی موارد حساسیت به یک عامل عفونی خاص مثل کاندیدا در خانواده وجود دارد. مشاهده این موارد موجب شد که کازانوا فرضیه خود را ارائه دهد و بگوید: برخی از ما جهش های ژنتیکی خاصی داریم که موروثی یا خود بخودی هستند و ما را در برابر یک جرم خاص حساس می کنند همان طور که عده ای در برابر گندم آسیب پذیر هستند(بیماری سلیاک).
در دو دهه اخیر کازانوا اغلب با لرون اپل (Laurent Apel) از بیمارستان کودکان Necker پاریس کار می کرد و علاوه بر این محققان چند آزمایشگاه دیگر هم چند جهش تک ژنی را شناسایی کردند که موجب این آسیب پذیری ها و مرگ های تعجب برانگیز می شدند.
این جهش ها در دفاع خرابکاری نمی کنند از آن گونه خرابکاری هایی که برخی عوامل کم کننده شدید سیستم ایمنی می کنند مانند SCID (Severe Combined Immunodeficiency) که سندرم Bubble boy گفته می شود و امروزه با پیوند مغز استخوان درمان می شود.
کازانوا شرح می دهد که در این ها گاهی یک باکتری یا یک ویروس هستند، در مورد سرماخوردگی شدید گروه کازانوا شناسایی کرده اند که دو ژن کاستی پیدا می کنند، یکی از آنها موجب کاهش تولید انترفرون می شود و می دانیم که انترفرون یک وسیله جنگ بدن با ویروس هاست و ژن با کاهش تولید انترفرون بدن را در مقابل ویروس ها خلع سلاح می کند و از این راه در حالی که سیستم ایمنی بدون عیب است با یک عفونت ویروسی فوت می کند که در اینجا مقصر اصلی ژن جهش یافته است. کاستی دوم توسط ژن هنوز منتشر نشده است. در ورم مغز تبخالی (HSV) یک دسته جهش های ژنتیکی اتفاق می افتد که منجر به تورم قسمت قدامی مغز می شود و یک گروه دوم جهش ژنی موجب آسیب پذیری در قسمت خلفی مغز می شود. در فلو کودکان در نهایت آنتی بادی محافظی ایجاد می کند که موجب جبران نقص ژنتیکی می شود که این در مورد تبخال هم صادق است. بسیاری از این جهش ها نادر هستند اما کازانوا می گوید اخیراً آزمایشگاه او یک کاستی ژنی پیدا کرده است که موجب آسیب پذیری در برابر میکروب سل می شود و به نسبت یک در ششصد در مردم اروپایی نژاد و یک در هزار در تبارهای دیگر وجود دارد. ایزابل میتس (Isabelle Meyts) یک ایمنی شناس کودکان از بیمارستان دانشگاه لوون (Leuven) در بلژیک می گوید این دست آوردها نشان می دهد که ما باید کمی از توجه خود را به جای توجه به جرم عامل بیماری، به میزبان معطوف کنیم. این یافته ها همچنین شناخت ما را از سیستم ایمنی و دفاعی بدن بخصوص دفاعیاتی که به گلبول های سفید خون ربط ندارند بالا می برد و افزایش می دهد.
Helen Sue ایمنی شناسی از انستیتوی ملی آلرژی و بیماری های عفونی می گوید: در سیستم دفاعی جنگ با جرم مهاجم در بدن ما یک ساختمان بزرگ وجود دارد که ما را وادار می کند تا یاد بگیریم که حمایت اصلی در مقابل جرم مهاجم می تواند به یک “تک ژن” مربوط باشد. نتیجه این اصل این است که پزشکان باید در موارد پیچیده روی ژن کار کنند. Meyts می گوید نتیجه اصلی این بحث این است که پزشک را در مواردخاصی که ژن علت مرگ و میر می شود یعنی همان موارد “معماگونه” به درمان خاص راهنمایی می کند. به عنوان مثال کازانوا و دیگران ده ها مورد دیگر یافته اند که جهش موجب اختلال در جنگ با میکوباکتریوم های غیر سلی می شد که در اثر بهم ریختن انترفرون که یک فعال کننده کلیدی سیستم ایمنی است می باشد.
کازانوا می گوید: تجویز این انترفرون به چنین بیمارانی کار زیبایی است و مانند دادن انسولین است به بیماران دیابتی. یک بررسی و تحلیل ژنتیکی قادر است پزشکان را توانا سازد که با مشاوره دریابند چه کسانی در این خطر هستند و در عفونت آنها ژن توان دفاع آنها را کم کرده و تجویز انترفرون به آنها کمک می کند و مانع مرگ آنها می شود. این مهم است که خانواده ها یاد بگیرند کودکی که با یک بیماری ساده می میرد از بدشانسی نیست بلکه از یک ژن ناقص و معیوب است و “سو” عقیده دارد دانستن این مسئله موجب ایجاد یک آرامش عظیم برای خانواده می شود. کازانوا می گوید خانواده ها باید بدانند در این موارد مرگ عزیزشان از آلودگی هوا و از بدشانسی و نصیب و قسمت نبوده است.
خلاصه و نتیجه این مقاله این است که پزشکان در چنین موارد خاصی به درمان با انترفرون فکر کنند.
*دکتر خسرو نیستانی- متخصص علوم آزمایشگاهی
