* این مقاله جنبه ی آموزشی دارد نه درمانی، هر دارویی باید با تشخیص و تجویز پزشک مصرف شود.
سندروم رت یک بیماری ژنتیک نادر است که باعث اختلال در توسعه و بلوغ مغز می شود و در نوزادان و کودکان جوان دیده می شود و تقریبا صددرصد در نزد دختران.
با این که سندروم رت Ret یک بیماری ژنتیکی است ولی در گروه بیماری های مهاجم توسعه و پیشرفت مغز TED به شمار می رود.
اخیرا انجمن روانپزشکان امریکا این بیماری را از سایر بیماری های آتیستیک جدا کرده و به عنوان یک بیماری کاملا جداگانه به حساب می آورد.
علل
در اکثر موارد (بیشتر از ۹/۹۹درصد) سندروم رت بر اثر جهش پراکنده ژن MECP۲ است که روی آن کرموزم X قرار دارد و این به معنی آن است که بیماری تصادفی تولید می شود و نمی تواند از والدین به کودک انتقال پیدا کند و در چند مورد بسیار نادر در حدود یک درصد بیماری به طور ژنتیک از مادر به کودک منتقل می شود.
مشکلاتی که همراه با بیماری ایجاد می شود
– مشکلات حرکتی که باعث ایجاد اشکالات در راه رفتن می شود.
– اشکالات خواب- کودک در روز می خوابد و شب بیدار است.
– حملات صرع
– اشکال در غذا خوردن که باعث می شود کودک دچار کم غذایی و تأخیر در رشد شود- استخوان های نازک و صدمه پذیر
– یک اسکولیوز پیش رونده که امکان دارد احتیاج به عمل جراحی داشته باشد
ناراحتی های قلبی که می تواند باعث کوتاهی عمر بشود
– نگرانی و اضطراب و مشکلات رفتاری
شیوع بیماری
در اروپا و در کانادا شیوع بیماری رت در دختران بین ده تا شانزده هزار است. در مرحله اول روی علائم کلینیکی است که سیمپتوم های مشخص بیماری را می شود ملاحظه کرد. یک آزمایش ژنتیک تشخیص را ثابت می کند. یک آزمایش خون کودک، جهش در ژن MECP2 را مشخص می کند. در ۵ تا ۲۰درصد دختران کوچک جهش در این ژن نیست، ولی علائم کلینیکی را دارند. و این نشان می دهد جهش ژن های دیگری هم می تواند همین تابلوی کلینیکی را در انواع غیرمعمولی داشته باشد.
سیمپتوم ها
نوزادانی که دچار سندروم رت هستند معمولا با یک بارداری و زایمان طبیعی به دنیا می آیند و سیمپتوم های اولیه از ۶ ماهگی دیده می شوند، ولی علائم شدیدتر بین ۱۲ تا ۱۸ ماهگی خودشان را نشان می دهند.
این علائم عبارتند از:
-آهستگی رشد جمجمه- معمولا اولین علامت بیماری ست که مشخص می کند کودک، مبتلا به سندروم رت شده است. و وقتی که کودک بزرگتر شد تأخیر در رشد سایر اعضا مشخص تر است.
– عدم هماهنگی در دستها- کودک از نشان دادن اشیا با دست خودداری می کند. می تواند اشکالاتی در گرفتن اشیا داشته باشد و به تدریج حرکات تکراری ضربه زدن و مالیدن دست ها دیده می شود.
– اشکال در ارتباط گیری با دیگران- کودک با این که می تواند بعضی کلمات را بگوید دیگر حرف نمی زند. کودک علاقه به اطرافیان- اسباب بازی و محیط اطرافش را از دست می دهد و از دیگران دوری می کند.
– حملات تشنجی- در ۵۰ تا ۹۰درصد دخترانی که از سندروم رت رنج می برند حملات تشنجی دیده می شود که به صورت اسپاسم عضلانی تا حملات واقعی صرع خود را نشان می دهند.
– عدم هماهنگی اعضا و تعادل- کودک قدرت سینه خیز رفتن و راه رفتن را از دست می دهد.
– تنفس نامرتب در بیداری- کودک مشکلات تنفسی دارد مثل آپنه- هیپرو ونتیلاسیون (تپه پته کردن)- انسداد تنفس- خروج شدید هوا و آب دهان- قورت دادن هوا.
– بی قراری – بیقراری در کودکان- جیغ زدن های طولانی.
– اسکولیوز- یا پیچ خوردگی غیرطبیعی ستون مهره ها که معمول بین ۸ تا ۱۱ سالگی تولید می شود.
– آریتمی ضربان قلب (نامرتب بودن ضربان قلب) که می تواند باعث کوتاه شدن عمر کودک یا شخص بالغ شود.
– یبوست
– اشکال در عمل بلع
– اشکال در فعالیت های عروقی- ممکن است پاهای کودک سرد یا بی رنگ یا بنفش باشد
– تغییر حالات عجیب در حرکات صورت- خنده های طولانی- جیغ زدن بی دلیل.
پیشرفت بیماری
سندروم رت چهار مرحله دارد:
مرحله اول- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می شود. کودک رشد طبیعی دارد به تدریج علاقه به اسباب بازی و اطرافیانش را از دست می دهد و رشد جمجمه آهسته می شود.
مرحله دوم- بین یک سالگی تا ۴ سالگی شروع می شود- کودک به سرعت در عرض چند هفته یا چند ماه عوض می شود و دیگر با اطرافیان ارتباط برقرار نمی کند و راه نمی رود و از دست هایش استفاده نمی کند- حرکات تکراری در دست هایش دارد و دچار تشنج می شود.
مرحله سوم- بین ۲ تا ۱۰ سالگی شروع می شود. مرحله آرامش که ممکن است چندین سال طول بکشد. با این که مشکلات حرکتی وجود دارند ارتباط با دیگران بهتر می شود- کودک آرام تر است و کم تر بحران دارد- کودک می تواند از دست هایش استفاده کند و تماس های بصری برقرار کند- بعضی از کودکان تا آخر عمر در این مرحله باقی می مانند و برخی هم مشکلات تنفسی دارند.
مرحله چهارم- بعد از ده سالگی شروع می شود- وضع حرکات بدنی خراب می شود- کودک دچار اسکولیوز و ضعف عضلات می شود- کودک دیگر حرف نمی زند ولی با نگاه ارتباط برقرار می کند و اغلب بیماران به سن بلوغ می رسند. در دو مرحله اول تشخیص بین اوتیسم و سندروم رت مشکل می شود.
چه کسانی در خطر ابتلا هستند
سندروم رت یک بیماری نادر است که بر اثر جهش های ژنتیکی تولید می شود و در اکثر موارد فقط یکی از اعضای فامیل به آن دچار می شود و چنین کودکی در تمام کشورها و تمام اوضاع اجتماعی دیده می شود، و هیچ عاملی برای ایجاد خطر مبتلا شدن وجود ندارد.
پیشگیری
در بیشتر موارد سندروم رت بر اثر یک جهش ژنتیکی است که ناگهانی پیش می آید بنابراین هیچ امکانی برای پیشگیری وجود ندارد.
درمان های دارویی
هیچ درمانی که بتواند سندروم رت را خوب کند وجود ندارد ولی داروهایی برای کنترل بعضی از سندروم های بیماری هست.
برای بهبودی وضع بیمار باید یک سری متخصص با هم همکاری داشته باشند. مثل معلم مخصوص- فیزیوتراپیست- psychometrician و غیره.
یک پزشک متخصص روان درمانی اطفال و بعد یک پزشک خانواده باید مراقب کودک باشند و علائم مختلف پیشرفت بیماری و هماهنگی علائم بیماری و درمان های مربوط به آن را کنترل کنند. کودک در تمام عمر احتیاج به کمک دارد.
ادامه دارد
* عطا انصاری استاد سابق دانشکده پزشکی دانشگاه کیسانگانیاست.
Ataansari@videotron.ca
