امیره دختر نوجوان یازده ساله ای است که همراه خانواده اش از جایی بسیار دور هزاران مایل دور از کانادا از کشوری در خاورمیانه به کانادا آمده است. او هنوز خیلی جوان است و به سن تین ایجری هم نرسیده. مدرسه را در کلاس ششم شروع کرد و در آغاز زندگی در شهری متفاوت با زادگاهش اضطراب و هیجان فراوانی داشت و از آن سخت تر این که از دل درد می نالید و شکایت داشت. دل درد او را آزار می داد و کم کم داشت تحمل خودش را از دست می داد تا بالاخره پدر و مادرش او را به پزشک خانواده نشان دادند. ضمن معاینات و بررسی های اولیه پزشک متوجه شد که فشار خون او نسبت به سنش بالاتر است.
می دانیم که کلیه ها در تنظیم فشار خون نقش مهمی دارند و هر گاه در فردی فشار خون بالا باشد کلیه ها متهم ردیف اول هستند و اولین عضوی هستند که باید بررسی شوند. به همین دلیل اولین کار پزشک در جهت تشخیص درخواست یک سونوگرافی از کلیه ها بود. سونوگرافی نشان داد در مجاورت کلیه راست او یک توده وجود دارد. پزشک خانواه او را به بیمارستان محلی فرستاد. در این بیمارستان دکتر آمیتا کالائی چاندران و سایر پزشکان او را معاینه کردند و تحت نظر گرفتند. ضمن معاینه امیره به بسیاری از سئوالات پزشکان فقط با یک کلمه آری یا نه جواب داد، پدرومادرش که نزدیک او نشسته بودند مجبور شدند شرح کامل بیماری دخترشان را برای پزشکان تعریف کنند و گفتند که امیره در چند هفته اخیر حالت تهوع داشته و مکرر برای ادرار به دستشویی می رفته و اغلب احساس تشنگی می کرده است.
پوست اطراف چشمان امیره پف کرده بود. فشار خونش هم بالا بود، ۱۴ با حداقل ۹ بود. در حالی که فشار خون سالم برای سن او ۱۲ و حداقل ۸ است. همانطور که امیره روی تخت معاینه دراز کشیده بود دکتر کالائی چاندران در سمت راست بالای استخوان لگن بیمار متوجه توده برجسته ای شد که تا پشت او ادامه داشت. در لمس معلوم می شد که این توده نرم است. دکتر کالائی چاندران از بیمار خواست بنشیند تا کلیه هایش را معاینه کند، در این معاینه به نظر دکتر همه چیز نرمال بود، اما آزمایش نمونه ادرار بیمار نشان داد که مقدار زیادی پروتئین دفع می کند، در صورتی که اشخاص سالم پروتئین دفع نمی کنند و تست پروتئین ادرار آنها منفی یا بسیار ناچیز و نزدیک صفر است.
وجود پروتئین در ادرار امیره نشانه سندروم نفروتیک یعنی اختلال کار کلیه است که در این عارضه دور چشم ها و ساق پاها متورم می شود و در حقیقت باد و ورم جانشین پروتئین از دست رفته می شود تا فشار اونکوتیک بیمار ثابت بماند و البته فشار خون هم بالا خواهد بود. با همه این، درد شکم و توده نرم نزدیک کلیه راست ربطی به سندروم نفروتیک بیمار نداشت و چیز دیگری بود. برای شناخت ماهیت این توده جراحی تنها راه بود. پزشکان نمی دانستند که این توده روی تخمدان ها و مثانه و سایر اندام های نزدیک اثری دارد یا خیر؟
برای رسیدن به جواب این سئوال لازم بود چند متخصص رشته های مرتبط روی او کار کنند. پس از شروع طرح بررسی همه جانبه پزشکان از اندازه این توده که به اندازه یک الو برقانی بزرگ بود، نسبت به بدن این دختر متعجب شدند. بعد پزشکان با شوک بزرگ دیگری مواجه شدند و آن این که مشاهده کردند که امیره تخمدان چپ ندارد و در جای آن هسته مقدماتی رشد نیافته تخمدان چپ دیده می شد که فقط یک بافت بود و سازمانی نداشت و مانند یک خط بود. عجیب تر این که بیمار رحم هم نداشت، ترکیب فقدان چند اندام در یک فرد عارضه نادری است که پی آمدهای بعدی فراوانی دارد که یکی از آنها محرومیت از داشتن فرزند خواهد بود. اشکالاتی که مشاهده شد در مرحله جنینی بیمار روی داده بودند. پزشکان سر عمل جراحی از بافت کلیه و توده نزدیک به آن نمونه برداری کردند. در ابتلا به سندرم نفروتیک بیمار هیچ جای تردیدی نبود. جنس توده ایجاد شده هم “گونادو بلاستوما” بودکه خوشبختانه سرطانی و بدخیم نیست ولی می تواند در آینده به آن سمت هم برود و سرطانی بشود.
دکتر کالائی چاندران و سایر پزشکان تصمیم گرفتند توده را با جراحی بردارند. چنین توده ای در چند بیماری شناخته شده پیدا می شوند مانند سندروم Swyer که در این سندروم نه تخمدان دارد نه بیضه، یا سندروم (Denis- Drash) دنیس- دراش که معمولا گونه ای تومور کلیه است که تومور ویلمز نام دارد.
امیره هیچکدام از این دو سندروم را نداشت. سندروم دیگری هم وجود دارد که عارضه می تواند آن باشد که تشخیص قطعی آن نیاز به بررسی های زیاد دیگری دارد، پس از عمل جراحی پزشکان برای شناخت دقیق و کامل عارضه، از امیره نمونه خون گرفتند و در نهایت نتیجه بررسی ها نشان داد که امیره کروموزوم های ژنو تیپ XY را دارد و این نشان می داد که او از نظر علمی مرد است. اکثر مردم ۲۳ جفت کروموزوم دارند که حاوی ژن هایی هستند که دیکته می کنند انسان چه شکل نهایی به خود خواهد گرفت و ظاهر و سایر ویژگی های او چگونه خواهد بود. یک گروه کروموزوم های مربوط به جنسیت XX هستند که برای زن شدن هستند و اگر مانند امیره XY باشند مرد خواهند بود. در مرحله جنین همه مردم در مرحله شکل گرفتن جنسیت با زن بودن شروع می شوند که پیش فرض جنسیت است اما خیلی زود حضور کروموزوم Y اندام تولید مثل زنانگی یعنی رحم و تخمدان ها را شکل می دهد. این جنین ها معمولا بیضه ها و قسمت های مختلف دستگاه جنسی مرد را تشکیل می دهند مگر این که اتفاقی بیافتد و این روند متوقف شود. داشتن ژنو تیپ XY نشان می دهد که تخمدان چپ امیره کامل نشده و شکل نگرفته بود این همچنین توجیه می کند که چرا او رحم ندارد و هنوز بدن او به اندازه کافی هورمون مردساز ندارد تا بتواند سیستم تناسلی کامل مردانه داشته باشد و روشن نیست چه عاملی موجب قطع این روند شده است. امیره از نظر کروموزومی مرد است، علیرغم سیستم تناسلی با ظاهر زنانه ای که دارد، بالاخره در نهایت دکتر آمیتا کالائی چاندران رزیدنت بیماری های اطفال در کانادا و سایر پزشکان می توانند شرح دهند، امیره با ژنوتایپ XY سندروم نفروتیک و گونادو بلاستوما را دارد که نشانه های سندروم فریزر Frasier را دارد و این موردی بسیار نادر است که فقط به نسبت یک در صدهزار در جوامع بشری اتفاق می افتد و با یک محاسبه ساده می توان گفت مثلا در ایران ۸۰۰نفر، در کانادا ۳۰۰ نفر و در امریکا حداکثر ۳۰۰۰نفر ممکن است این سندروم را داشته باشند. در دخترانی که به سن عادت ماهانه نرسیده اند نظیر امیره، تنها نمود سندروم فریزر می تواند فشار خون بالا، نارسایی کلیه ها و تبدیل تومور به سرطان و بدخیمی آن باشد.
در مورد امیره پس از شناخت دقیق بیماری و سندروم فریزر کارهای زیر انجام شد: با عمل جراحی توده موجود نزدیک تخمدان برداشته شد. تخمدان راست او هم که شکل نگرفته بود و می خواست به بیضه تبدیل شود که نشده بود از آن جا که احتمال داشت سرطانی شود برداشته شد، به منظور کنترل سندروم نفروتیک کنترل دائم فشار خون در دستور کار قرار گرفت و قرص فشار خون و نوشیدن مقدار کافی آب توصیه شد.
دکتر کالایی چاندران می گوید پس از عمل جراحی با والدین او بحثی طولانی داشتم. روند کامل تشخیص خودمان را برای آنها شرح دادم که آن را نمی فهمیدند که طبیعی است و حق هم داشتند برای پدر و مادرش این سئوال مطرح بود که او بعد از بلوغ از نظر جنسیت چه وضعی خواهد داشت، از آن جا که آنان از جامعه ای سنتی آمده بودند و در آن جا جنسیت تعریف کامل خود را داشت درک وضع امیره برایشان بغرنج بزرگی بود و برایشان مفهومی نداشت و از درک و پذیرش آن عاجز بودند. با این همه قول دادند که دخترشان را کمک می کنند. سندروم فریزر این معنی را نمی داد که امیره به عنوان یک مرد-زن یا چیز دیگری شناخته شود زیرا درک جنسیت ادراکی خودشناختی و خوداحساسی است و هر فرد خودش برچسب زن یا مرد بودن را به خود می زند و همیشه هم وابسته به جنسیت بیولوژیکی نیست و خود شخص می تواند به جنسیت خود جدی فکر کند و توجهی به جنسیت علمی و بیولوژیکی خودش نداشته باشد. با پیشنهاد دکتر آمیتا کالائی چاندران و سایر پزشکان تیم درمانی امیره، او را در درمانگاه بیمارستان که روی امور جنسیتی تمرکز داشت ثبت نام کردند که در آنجا بیماران مشابه فراوانی تحت نظر و مراقبت بودند و به آنها کمک می شد تا خودشان چشم انداز هویت جنسی خودشان را تعیین کنند، و از حمایت گسترده اجتماعی روانی خود و خانواده شان بهره مند شوند. در آن بیمارستان و درمانگاه خاص مکالمات و مباحث فراوانی در مورد درمان با هورمون ها و جراحی های ضروری جریان دارد. “
در حال حاضر امیره یک دختر خوشحال و سالم است و در آینده در انتخاب سالم ترین راه مورد دلخواهش به او کمک خواهیم کرد”. این قول و وعده جدی را دکتر آمیتا کالائی چاندران به امیره داده است.
*دکتر خسرو نیستانی- متخصص علوم آزمایشگاهی
