پاسخ ماری مبهم بود. او تعریف کرد که بابی اقلا یک شکستگی پیدا کرده بود که نیاز به گچ گرفتن داشت. من بابی را در بیمارستان در اتاقش معاینه کردم و متوجه شدم که قدش نسبت به سنش کوتاه تر است، او غیر از شکستگی ساق پای چپ کبودی یا صدمه دیگری نشان نمی داد، با این همه پزشک مافوق من نگران او بود. من برای گذراندن دوره تخصص پزشکی کودکان آموزش می دیدم و او که مافوق من بود و سمت استادی مرا داشت سرش را داخل اتاق کرد و گفت اگر برای حرف و صحبتی در مورد بابی به راهرو بیایی متشکر می شوم. به راهرو رفتم و او با زمزمه گفت: ما نیاز داریم کودک را تحت مراقبت و حمایت بگیریم، بیمارستان بخش خدمات مخصوص برای بررسی آزار و اذیت فیزیکی به کودک دارد و این سرویس موارد آزار و بی توجهی به کودک را اگر وجود داشته باشد گزارش می کنند. پزشکان کودکان همیشه به صدماتی که با غفلت یا آزار فیزیکی به کودکان وارد می شود توجه دارند.
رد پای آشکار غفلت و آزار،کبودی و شکستگی استخوان است، سایر علائم چون کمبود شدید وزن کودک، پوشیدن لباس های کثیف، داشتن موهای نامرتب و شانه نشده هستند که ما را متوجه می کنند که والدین به بهداشت و نیازهای تغذیه ای کودک خود توجه ندارند. البته این اهمیت دارد که در نتیجه گیری عجله نکنیم. مشاهده پرونده درمانی بابی از پزشک خانوادگی زادگاهش آزار دهنده بود. او زمانی که یک ساله بود پایش در همین نطقه وقتی که روی قالی کف اتاق زمین خورده بود شکسته بود. همچنین اخیرا بازوی چپ او هم شکسته بود، این معمولی و قابل قبول نیست که کودکی در چند حادثه چند شکستگی داشته باشد. پزشک خانوادگی بابی همچنین به اندازه کوچک بدن او و اشتهای کم او توجه داشت، معلوم نبود که آیا او کم خوراک می خورد یا این که سوء تغذیه او مربوط به غفلت والدین اوست. برای کودکانی که محدودیت دریافت کلسیم و ویتامین “دی” دارند که این شاید به علت ننوشیدن شیر کافی باشد، شکل گیری استخوان آنها مشکلاتی پیدا می کند که منجر به خطر شکستگی استخوان می شود. علاوه بر آن در رشد طبیعی کودک نیز اختلال ایجاد می شود. نرسیدن مواد خوراکی ضروری به کودک مشکلات عدیده ای ایجاد می کند. ما در شهر کوچکی که بابی زندگی می کرد “خدمات حمایت کودک” CPS(Child Protection Services) فقط تا یک ماهگی او را پوشش می داد. ماری مادر بابی خودش در آستانه بیست سالگی بود و بابی دومین کودک او بود. او درآمدی نداشت که بتواند خانواده خود را تحت حمایت بگیرد. او دبیرستان را تمام نکرده بود. ۶ هفته پس از تولد بابی CPS آن شهر کوچک دستور داد ماری و دو کودکش با پدر و مادر ماری زندگی کنند. من به عنوان یک پزشک بیماری های کودکان که کارآموز و رزیدنت طب اطفال هستم چند مورد دیده ام که قصور و غفلت در مورد کودک وجود داشته است. به علاوه آزار و اذیت فیزیکی در کار بوده است. ما متوجه شدیم که در مورد تغذیه کودک غفلت شده و این بدین علت بوده که خانواده کودک در مورد غذای سالم اطلاعاتی نداشتند و آموزشی ندیده بودند. گاهی عکس آن هم صحیح است، موردی داشتم که یک کودک بود با شکستگی جمجمه، کبودی و خونریزی پشت چشم که خونریزی شکبیه نامیده می شود بعلاوه این کودک شکستگی دنده درمان شده هم داشت. والدین او هر دو مؤدب و تحصیلکرده بودند با این همه کودک خود را مورد آزار فیزیکی قرار می دادند، وقتی که من بابی را مورد معاینه قرار می دادم، آمار و ارقام غم انگیزی در ذهنم بازی می کردند. در ایالات متحده امریکا حدود ۷۰۰۰۰۰ کودک در سال از آزار فیزیکی و غفلت رنج می برند و چهار پنجم مورد آزار فیزیکی توسط والدین انجام می شود. مری مادر بابی به اندازه کافی مودب و خوب بود ولی موقع صدمه زدن عوض می شد و چیز دیگری می شد. من احساس کردم در لحظات عصبانیت و غمزدگی هیجانی می شد و مانند ترقه به طرف کودک هجوم می آورد. پس از دوره بیمارستان بابی CPS با من تماس گرفت. من بابی را در اتاقش دوباره معاینه کردم، سئوالات بیشتری پرسیدم و روی سابقه خانواده تمرکز کردم فهمیدم بابی بدغذا می خورد مقدار زیادی سوسیس و ماکارونی می خورد و شیر نمی نوشد ولی وضع آزار فیزیکی به او روشن نبود.
از ماری پرسیدم “آیا جز تو کس دیگری هم مراقبت از بابی را به عهده دارد؟ او جواب داد”نه، فقط من مراقب او هستم” من کار نمی کنم بنابراین ساعات زیادی را در منزل هستم و بابی وقتی که در مدرسه نیست کامل در منرل با من است.
ماری اضافه کرد نمی دانم من چرا این همه گرفتاری دارم. من مانند یک کودک تعداد زیادی شکستگی استخوان داشتم. گفتم مقدار زیادی صدمه دیده بودی گفت بله. من زمین خوردم و به خودم صدمه زدم. من فکر می کنم استخوان های من حساس هستند. پزشک خانواده به ماری گفته است او سکولیوز دارد. انحنای ستون فقراتش زیاد است و یک پایش از دیگری بلندتر است. من توجه کرده بودم که ماری هم مشکل دارد او به وضوح و غیرعادی قد کوتاه بود. ماری گفت بابی کاملا مثل من است، چشم های ما را نگاه کن، سفیدی چشم های هر دوی ما آبی است، این رنگ چشم ما را موردی خاص نشان می دهد و معلوم است که عادی نیستیم. من آشفته شده بودم عنبیه چشم های ماری و بابی قهوه ای بودند، من متوجه شدم سفیدی (صلبیه) چشم آنها آبی رنگ و نرم و لطیف و بچه گانه است تصاویر رادیوگرافی بابی جاهای صدمه رسیدن به استخوان های او و شکستگی های درمان شده را نشان می دادند، بررسی اسکلت بابی نشان داد که او استخوان های کرم شکل دارد که در جمجمه استخوان ها موج دار هستند و به شکل کرم هستند. خواستم سنجش تراکم استخوان در قسمت ستون مهره ها برای بابی انجام شود تا وضع تراکم مواد معدنی استخوان او روشن شود. جواب او را با کودکان سالم همسن او مقایسه کردم، استخوان هایش از نظر تراکم مواد معدنی بسیار فقیر بودند و قدرت استخوانی او معادل یک کودک سه ساله بود نه یک بچه هشت ساله. تشخیص نهایی ما در مورد بابی بیماری نادر OI osteogenesis imperfecta (استخوان سازی ناکامل) یا بیماری استخوان شکننده بود.Brittle Bones بیماری فوق العاده نادری که در آن استخوان ها بسیار ضعیف هستند. بابی این بیماری را از مادر به ارث برده بوده است.
بابی فعلا سکولیوز نداشت ولی در آینده سکولیوز را نیز نشان خواهد داد و ارثیه او کامل می شود. سکولیز در زمان رسیدن به بلوغ در او ظاهر خواهد شد. OIیک بیماری نادر ژنیتیکی است که ماحصل خطا در ساخت کلاژن است. کلاژن برای استحکام استخوان مورد نیاز است. بدون کلاژن استخوان ها ضعیف هستند و مستعد شکستن. استخوان ها کرم مانند هستند. کرم مانند بودن استخوانها خودش مشکل آفرین نیست، بلکه تنها یکی از نشانه های بیماری است. صلبیه آبی رنگ به علت انعکاس غیرعادی نور است، به علت فیبرهای ضعیف کلاژن در چشم انعکاس نور در صلبیه به جای سفید آبی است. پس علت آن ضعف کلاژن در چشم است. ما خواستیم به استخوان های بابی قدرت بدهیم و وضعیت آنها را درمان کنیم. برای این منظور تزریق داخل رگی بی فسفات(Bisphosphonate) را شروع کردیم. این دارو با کمبود بافت استخوان درگیر می شود و می تواند بر آن چیره شود و روزانه یک دوز ویتامین D هم تجویز کردیم. ما توان جسمی او را نمی توانیم عوض کنیم، معدنی شدن استخوان ها را با این درمان تأمین می کنیم، ولی برای کلاژن کاری نمی توانیم انجام دهیم زیرا که ژن معیوب است و فرمان ساخت کلاژن را صادر نمی کند و این ماندنی است. برای کنترل موفقیت درمان هر ۶ ماه یک بیوپسی از بافت استخوان را توصیه کردیم. به طور خلاصه OI یک بیماری نادر است.
علائم آن: رنگ آبی سفیدی چشم، کوتاهی قد، کمبود وزن، شکستگی های مکرر و کرم مانند بودن استخوان ها و موج دار بودن استخوان جمجمه و سکولیوز هستند.
دکتر کالایچندرام تعجب می کند که چطور پزشکان متوجه آبی چشمگیر سفیدی چشم بابی و ماری نشدند. و خودش می گوید شاید لامپ های فلوئوروسنت مطب پزشکان مانع دیدن این علامت واضح بوده است.
*دکتر خسرو نیستانی متخصص علوم آزمایشگاهی بالینی
